Qu’est ce que le SPINA BIFIDA ?

Le spina-bifida désigne une malformation congénitale (visible dès la naissance) qui se caractérise par un mauvais développement de la colonne vertébrale. Cette anomalie entraîne une paralysieet d’autres complications telles qu’une perte de sensibilité au niveau des jambes et des troubles urinaires. Il existe plusieurs types de spina-bifida et leur origine demeure inconnue. L’acide foliquepermet aux femmes en âge de procréer de réduire le risque de spina-bifida.

Le terme spina-bifida signifie en latin « épine fendue en deux ». Cette maladie congénitale se traduit par l’absence de fermeture postérieure de la colonne vertébrale, là où se trouve la moelle épinière. Les muscles, les os, les nerfs et la peau du fœtus qui se situent autour de l’ouverture ne peuvent pas se développer correctement. Cette fissure favorise la formation d’un cèle, une sorte de poche sur le dos du fœtus. Les complications qu’engendre le spina-bifida dépendent en grande partie de la localisation du cèle et des éléments contenus.



Quels sont les différents types de SPINA-BIFIDA?

Les 4 types de spina-bifida entraînent des conséquences différentes. Ils sont déterminés par l’ampleur des dommages causés par la lésion du système nerveux.

1-    Myéloméningocèle

Le myéloméningocèle est la forme la plus grave de spina-bifida. Le cèle contient du liquide céphalo-rachidien et une portion de la moelle épinière et des méninges. Le sac formé par leur accumulation est transparent : la peau ne le recouvre pas. Les nerfs spinaux sont endommagés.

2-    Méningocèle

La moelle épinière demeure à l’intérieur du canal rachidien, mais elle n’est pas protégée par les os. Les nerfs subissent des dommages limités. Recouvert de peau, le cèle renferme les méninges et du liquide céphalo-rachidien.

3-    Occulta

La forme la plus bénigne du spina-bifida s’appelle occulta. Le cèle est absent. Seule une petite cavité marque l’endroit où les os de la colonne vertébrale ne sont pas bien fermés

Cette forme est parfois détectée plus tard, alors l’individu souffre brusquement d’incontinence ou de maux de dos. Une modification dans les muscles des jambes est un autre indicateur possible.

4-    Lipomyéloméningocèle

Dans le lipomyéloméningocèle, un tissu gras sort à travers les vertèbres du bas de la colonne. Quelquefois, seule une tache rosâtre ou une fossette en témoigne.

Le tissu rosâtre compresse parfois les nerfs. Ceux-ci peuvent aussi être endommagés par un développement anormal de la moelle épinière.

De plus, le lipomyéloméningocèle cause souvent :

  • Une faiblesse musculaire dans les jambes,
  • Une altération dans la démarche,
  • Une déformation des pieds,
  • Une sensibilité réduite dans le bas des jambes ou dans les pieds,
  • Une douleur au dos,
  • Un problème d’incontinence urinaire ou fécale.

Quelle est sa cause ?

De nos jours, les causes d’une spina bifida ne sont pas totalement connues. L’apparition de défauts du tube neural chez plusieurs membres d’une famille indique que cette maladie est génétique (héréditaire). Il semblerait que des facteurs extérieurs soient également en jeu, parmi lesquels:

  • Carence en acide folique (vitamine B9) ou trouble du métabolisme de ce dernier durant la grossesse.
  • Prise d’un médicament antiépileptique durant la grossesse
  • Infection virale de la mère au début de la grossesse (rubéole, toxoplasmose)

Quelles sont Les malformations associées?

A la naissance, le Spina Bifida se présente sous la forme d’une masse rougeâtre située en regard de la colonne vertébrale, ou plus rarement d’une « poche » palpable sous la peau ou d’une pilosité anormale en regard de la malformation.

Les troubles moteurs :

Les troubles moteurs consistent très rarement en une paraplégie, c’est-à-dire une paralysie complète et définitive des deux membres inférieurs. Le plus souvent, l’atteinte est moins sévère dans son étendue (la paralysie ne concernant qu’une partie des membres inférieurs par exemple, voire un seul membre inférieur), et/ou son intensité (pas de véritable paralysie mais une faiblesse musculaire permanente). La marche est toujours possible si la prise en charge est adaptée, mais avec plus ou moins d’appareillages et d’aides techniques de marche.

Les troubles de la sensibilité :

Le Spina Bifida entraine une perte, partielle ou totale, de la sensibilité c’est à dire des capacités à percevoir les sensations tactiles (toucher), thermiques (chaud, froid) ainsi que les sensations proprioceptives (capacité à localiser un segment de membre dans l’espace, sans avoir recours à la vue). Les troubles de la sensibilité concernent généralement une partie plus ou moins étendue des membres inférieurs, le bas du ventre, le périnée et les organes génitaux.

Les troubles orthopédiques :

Ils résultent des troubles moteurs liés aux lésions neurologiques. Ils peuvent être présents dès la naissance, sous la forme de déformations des pieds (pieds bots…), des genoux ou des hanches (luxation de hanches) ou apparaître dans un second temps (enraidissement d’une ou plusieurs articulations des membres inférieurs ou apparition d’une scoliose à l’occasion d’une poussée de croissance…)

La sévérité des troubles orthopédiques est fonction du niveau de l’atteinte neurologique.

 

Les troubles sphinctériens et génito-sexuels :

Les troubles sphinctériens sont quasiment constants mais plus ou moins sévères selon les cas ; ils ne deviennent évidents qu’après l’âge normal d’acquisition de la propreté. Les troubles de la continence urinaire peuvent se traduire par une impossibilité à se retenir lorsque l’envie d’uriner survient (impériosités mictionnelles), par des mictions très fréquentes et de petit volume (pollakiurie) ou par des fuites incontrôlables et quasi permanentes d’urine, lesquelles correspondent aux débordements successifs d’une vessie pleine qui n’est pas en mesure de se contracter pour se vidanger en une seule fois (mictions dites par regorgement). Les troubles de la continence urinaire favorisent les irritations locales et les infections urinaires. A terme, ils risquent d’altérer le fonctionnement du rein. Ils ont également des conséquences psychologiques (sur l’image corporelle, l’estime de soi…).

La constipation est très fréquente, parfois masquée par de petites pertes de selles. Plus rarement, une alternance d’épisodes de diarrhée et de constipation, des défécations impérieuses (impossibles à retenir), des fuites permanentes de selles peuvent s’observer.

Le Spina Bifida est également susceptibles d’entrainer des troubles génito-sexuels, liés à une perte de la sensibilité des organes génitaux, mais aussi parfois à des troubles de l’érection chez le garçon ou à une diminution des sécrétions vaginales chez la jeune fille.

L’hydrocéphalie :

Le Spina Bifida est associé dans presque 80% des cas à une autre anomalie du système nerveux : l’hydrocéphalie (voir fiche Hydrocéphalie). Dans cette circonstance, d’autres troubles peuvent être observés, comme une épilepsie, des troubles des apprentissages, voire un retard mental. Parmi les troubles des apprentissages, on remarque surtout :

  • Des troubles de la mémoire.
  • Des troubles des fonctions exécutives (capacité à planifier une tâche, à faire face à un imprévu).
  • Une certaine lenteur,
  • Des troubles de la fluence verbale,
  • Des troubles visuo-spatiaux (troubles de la perception et de la représentation dans l’espace).